世界罕见病日:罕见病其实并不“罕见”

见闻吧(纸扎戏偶)

  “渐冻人”的身体会像冰块一样渐渐冻起来;“袖珍人”的身高只到别人的腰部……在2月28日“世界罕见病”日到来之际,《生命时报》带你了解特别的“罕见病”,关爱罕见病人。

  世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰—1‰之间的疾病或病变;目前,世界已知罕见病达7000多种,人数超3.5亿。据不完全统计,中国约有2000多万罕见病患者,每年新出生罕见病患者超过20万。

  目前,全球仅有5%的罕见病患者拥有有效药物,由于费用昂贵,相当比例的患者不能得到有效的治疗。对于罕见病的发病原因,世界卫生组织的报告认为,约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起,约有50%的罕见病在出生时或儿童期即可发病。

  我国对罕见病尚未有明确的定义,也未出台相应法规,更无国家层面的罕见病目录可供参考。渐冻人症、成骨不全症、法布雷病、戈谢氏症……罕见病患者时刻与病魔抗争,但是他们是否属于罕见病却没有明确。

  即便有少数罕见病已被列入医保报销范围,比如血友病,但却是以“重大疾病”的名义予以报销。可实际上,罕见病种类繁多,不可能全部列为重大疾病。没有定义,就会有很多问题,医生申报罕见病科研项目时无法通过,企业研发罕见病药品很难申请,患者也不清晰自己是否属于罕见病救助范围,从而影响整个社会对于罕见病防治的信心。

  全球目前确认的罕见病中,只有不到5%的罕见病有有效治疗的方法,但费用昂贵,年治疗费用往往高达百万。有一些罕见病的药物由于国家政策原因,尚未引入内地。比如,国外已经有一种新药用于治疗PNH,研究数据显示,用这种新型的补体抑制剂后,患者的生活质量和寿命可以基本接近常人,但该药还没引入中国。目前能根治PNH国内仅有的方法是骨髓移植,但很难找到合适的供体。因此,患者只能依赖输血等支持治疗延续生命,时刻面临着多种并发症和死亡的威胁,而且在国内大多数地区,PNH的输血治疗也不在保障范围内。因此,我们强烈呼吁,这类患者应该获得足够的医保。

  一、首先进行家庭成员的遗传咨询,采用相应检测技术,确定基因突变病因,明确遗传方式和家庭携带者,再进行胎儿遗传病再发的风险评估,从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

  二、针对高危人群,例如夫妻一方是患者,或曾生育过遗传病的患儿,或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查,在胎儿期就可以判断出生后是否患病。

  三、通过出生后的早期诊断和干预,采取及时有效地针对性治疗措施,减少损伤,避免病情加重,使患者保持健康的状态。

  其实加强早期筛查,大多数罕见病在一定程度上是可防可控的。例如血友病是隐性的伴性遗传性疾病,女性不发病,基因检测以及优生优育可以减少此类疾病的发生;早诊早治可以有效提高患者的生存希望和生活质量。

  但也有预防不了的特殊情况,像我们血液科能看到的PNH,它是由于后天获得性的造血干细胞基因突变引起,无从预防。患者得病后血细胞缺失了锚蛋白,失去了保护外壳,继而出现血管内溶血,产生一系列的贫血、栓塞和器官衰竭等并发症,并导致患者死亡。由于PNH这种罕见病好发年龄主要集中在20—40岁,因此多数患者在青壮年时期即丧失劳动力,有年轻患者因肠梗阻和内脏血栓等并发症,每2周—4周就急诊入院一次,痛苦不堪。▲

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