“渐冻人”的身体会像冰块一样渐渐冻起来;“袖珍人”的身高只到别人的腰部……在2月28日“世界罕见病”日到来之际，《生命时报》带你了解特别的“罕见病”，关爱罕见病人。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰—1‰之间的疾病或病变;目前，世界已知罕见病达7000多种，人数超3.5亿。据不完全统计，中国约有2000多万罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万。
目前，全球仅有5%的罕见病患者拥有有效药物，由于费用昂贵，相当比例的患者不能得到有效的治疗。对于罕见病的发病原因，世界卫生组织的报告认为，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或儿童期即可发病。
我国对罕见病尚未有明确的定义，也未出台相应法规，更无国家层面的罕见病目录可供参考。渐冻人症、成骨不全症、法布雷病、戈谢氏症……罕见病患者时刻与病魔抗争，但是他们是否属于罕见病却没有明确。
即便有少数罕见病已被列入医保报销范围，比如血友病，但却是以“重大疾病”的名义予以报销。可实际上，罕见病种类繁多，不可能全部列为重大疾病。没有定义，就会有很多问题，医生申报罕见病科研项目时无法通过，企业研发罕见病药品很难申请，患者也不清晰自己是否属于罕见病救助范围，从而影响整个社会对于罕见病防治的信心。
全球目前确认的罕见病中，只有不到5%的罕见病有有效治疗的方法，但费用昂贵，年治疗费用往往高达百万。有一些罕见病的药物由于国家政策原因，尚未引入内地。比如，国外已经有一种新药用于治疗PNH，研究数据显示，用这种新型的补体抑制剂后，患者的生活质量和寿命可以基本接近常人，但该药还没引入中国。目前能根治PNH国内仅有的方法是骨髓移植，但很难找到合适的供体。因此，患者只能依赖输血等支持治疗延续生命，时刻面临着多种并发症和死亡的威胁，而且在国内大多数地区，PNH的输血治疗也不在保障范围内。因此，我们强烈呼吁，这类患者应该获得足够的医保。
一、首先进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。
二、针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。
三、通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效地针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。
其实加强早期筛查，大多数罕见病在一定程度上是可防可控的。例如血友病是隐性的伴性遗传性疾病，女性不发病，基因检测以及优生优育可以减少此类疾病的发生;早诊早治可以有效提高患者的生存希望和生活质量。
但也有预防不了的特殊情况，像我们血液科能看到的PNH，它是由于后天获得性的造血干细胞基因突变引起，无从预防。患者得病后血细胞缺失了锚蛋白，失去了保护外壳，继而出现血管内溶血，产生一系列的贫血、栓塞和器官衰竭等并发症，并导致患者死亡。由于PNH这种罕见病好发年龄主要集中在20—40岁，因此多数患者在青壮年时期即丧失劳动力，有年轻患者因肠梗阻和内脏血栓等并发症，每2周—4周就急诊入院一次，痛苦不堪。▲
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